Экспериментальный препарат, опубликованный в Nature Communications, предполагает, что «путь явно достижим» для лечения неизлечимых в настоящее время случаев муковисцидоза, вызванного бессмысленными мутациями. Это включает около 11 процентов пациентов с муковисцидозом, а также пациентов с другими генетическими заболеваниями, включая мышечную дистрофию Дюшенна, β-талассемию и многочисленные виды рака, которые также вызваны бессмысленными мутациями.
По словам Дэвида Бедвелла, доктора философии, и Стивена Роу, доктора медицинских наук, соавторов, это небольшая молекула с новым механизмом действия. Бедвелл является профессором и заведующим кафедрой биохимии и молекулярной генетики Университета Алабамы в Бирмингеме, а Роу — профессором медицинского факультета UAB.
Чтобы понять, как бессмысленная мутация вызывает болезнь и как экспериментальное лекарство подавляет мутацию, необходимо внимательно изучить биологический механизм, производящий белки внутри клетки.
Белок представляет собой цепь из сотен аминокислот, которые затем складывает его правильной формы и перемещается в надлежащее место , чтобы выполнять свою функцию. Цепь создается звено за звеном рибосомами, которые считывают последовательность белка, переносимого на матричной РНК. Эта последовательность указывает, какую из 20 различных аминокислот добавить в каждую ссылку, одну за другой.
Источник — 1nsk.ru.