Девочка родилась крепкой и на вид очень здоровенькой, весом почти 4 кило. И беременность, и роды прошли абсолютно нормально, и уже на следующий день врачи отпустили свою пациентку домой. Мать, 33-летняя Наташа Кларк, не могла нарадоваться на свою малышку. Она не знала — просто не могла знать — о том, в какой опасности находится здоровье её ребёнка. Наташа была счастлива, принимала подарки и поздравления и с гордостью демонстрировала свою дочку родным и друзьям.
Впервые мать забеспокоилась за Аву, когда девочке было 3 дня от роду. Малышка перестала есть, отказывалась от материнского молока, но акушерка, к которой обратились родители, убедила Наташу в том, что это совершенно нормально. Поэтому врача вызывать не стали.
На следующий день девочке лучше не стало, и Наташа снова вызвала ту же акушерку.
— Я сказала ей, что девочка почти не ест, вздрагивает во сне, но разбудить её очень сложно. Её тело стало каким-то неподвижным, как будто закоченело, — рассказывает Наташа. — Но по акушерке было видно, что состояние Авы её не сильно заботит. Она померила ей температуру, и на градуснике было всего 35 градусов. Тогда я поняла, что всё серьёзно.
Мать сразу отвезла девочку в больницу, где она и появилась на свет. Там врачи сделали более серьёзные, чем простой замер температуры, анализы, проверяя Аву на генетические нарушения.
В результате выяснилось, что девочка страдала от метилмалонической ацидемии (ММА) — врождённого нарушения обмена веществ, вследствие которого организм малышки не мог перерабатывать белки. Пока девочка находилась в утробе, с белками за неё справлялся организм матери, но как только она начала самостоятельную жизнь, все белки, в том числе содержащиеся в материнском молоке, стали для неё ядом. Без специального ухода больные ММА впадают в кому и умирают.
В США тест на ММА обязателен для всех новорождённых. Ни в Британии, где родилась Ава, ни в России его не проводят. Девочка была обречена.
Когда Наташе впервые показалось, что дочь нездорова, она подумала, что грудное кормление пойдёт ей на пользу — конечно, она ничего не знала о болезни дочери. Поэтому, на момент прибытия Авы в больницу, состояние девочки стремительно ухудшалось.
— Я спросила врача, умрёт ли она, и он ответил, что надеялся, что я не задам этот вопрос, — рассказывает Наташа. — Я не могла произнести ни слова.
В результате генетического нарушения, потребление белка вызвало в организме девочки выработку аммиака. Как установили врачи, уровень этого элемента в крови Авы превышал норму более чем в 500 раз и с каждой минутой только увеличивался. Лекарства, которое могло спасти девочку, не оказалось в небольшой местной больнице, а врачи из лондонского медицинского центра прибыли на место только спустя 4 часа.
— Уверена, если бы ей успели дать лекарство раньше, она была бы жива, — заявила Наташа газете «Дэйли Мэйл».
Когда подоспевшие врачи ввели девочке лекарство, должного эффекта оно не оказало. Дальнейшее обследование показало, что мозг девочки уже перестал функционировать. Врачи сообщили матери, что должны отключить малышку от аппаратов жизнеобеспечения. По их словам, без помощи техники девочка могла прожить ещё час, но она жила ещё 12 часов. Всё это время родители не отходили от её кроватки. Девочке едва исполнилось 5 дней.
Как говорят врачи, случай Авы был из ряда вон выходящим. Обычно дети с ММА не страдают от таких сильных симптомов сразу после рождения, некотором диагностируют болезнь в возрасте 2 лет и старше. При этом, люди с ММА могут жить относительно нормальной жизнью, при условии, что будут принимать лекарства и соблюдать строгую диету. Однако, если у родителей родился ребёнок с ММА, вероятность того, что следующий будет тоже болен, очень велика.
